【第九十九期】基层检验网形态学培训

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病史：患者男性，82 岁，因反复乏力、喘累 2+年，加重 1+月于我院就诊。查体肝脾 淋巴结未扪及肿大 。血常规示：WBC:2.03*109 /L，RBC:1.07*1012/L,Hb:38g/L,  PLT:63*109 /L。 

                      1、箭头所示细胞为（骨髓，瑞氏染色 10*100）：

答案：原始粒细胞

解析：无

2、箭头所示细胞为（骨髓，瑞氏染色 10*100）：

答案：三核/多核/奇数核幼红细胞

解析：无

3、箭头所示细胞为（骨髓，瑞氏染色 10*100）：

答案：淋巴样/微小巨核细胞

解析： 无

4、箭头所示细胞为（骨髓，铁染色10*100）：

答案：环形铁粒幼红细胞

解析：无

5、该患者图 1 细胞占有核细胞 3.4%，图 4 细胞占中晚幼红细胞 23%，NGS 基因检测 提示 SF3B1 突变，FISH 检查未见明显异常，结合以上图片及相关检查结果考虑该患者 最有可能为何种疾病？

答案：MDS/MDS –RS-MLD

解析：患者老年男性,病程 2+年,本次因再发乏力喘累加重入院, 患者血常规提示三系减少，骨髓 涂片提示骨髓原始细胞比例占 3.4%,红系、巨核系可见病态造血改变,环形铁粒幼红细胞 23%, 骨髓活检可见幼稚前体细胞异常定位, NGS 基因检测提示 SF3B1 突变,既往检查未发现继发性血 细胞减少因素,故骨髓增生异常综合征可诊断,考虑分型为骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红 细胞多系发育异常( MDS- RS-MLD )。FISH 检查未见明显异常,原始细胞<5%, IPSS 预后积分系 统积分合计 0.5 分, IPSS 危险度分类为中危-1;患者难治性贫血伴有环形铁粒幼红细胞,故 WPSS 预后积分系统积分合计 1 分, WPSS 危险度分类为中危;患者细胞遗传学好,骨髓原始细 胞>2%~<5%,血红蛋白<80g/ L ,血小板 50~100*109 /L,中性粒细胞绝对计数 0.8*109 /L, IPSS - R 预后积分系统积分合计 3.5 分, IPSS - R 危险度分类为中危。该患者最后诊断骨髓增生异常综合征( MDS-RS-MLD IPSS 中危-1, WPSS 低危, IPSS -R 中危)。

*极少情况下，MDS 血细胞减少，可以在定义水平以上的轻微贫血或血小板减少；外 周血单核细胞必须＜1X109 /L；**如果存在 SF3B1 突变；***外周血 1%的原始细胞必 须有两次不同场合检查的记录；△若 RS≥15%并有红系明显病态造血者，归类为 MDSRS-SLD；◢过去符合的急性红白血病多为 MDS-EB，需要提醒临床密切监测进展为 AML， 若检查 NPM1 和 MLL 阳性，可以提示进展为 AML。